Genetik bir hastalığa, bir veya daha fazla gendeki veya bir kromozomun tamamındaki bir anormallik neden olur. Mutasyona uğramış genin aktarılmasından veya spontan bir mutasyondan kaynaklanır. Çoğu zaman, bu hastalıklar çocuklukta ortaya çıkar ve ilerleyicidir, bazıları erken ölüme yol açar. Etkilenen genlerin işlevine bağlı olarak çok çeşitli sağlık sorunlarına yol açan 8 binden fazla genetik hastalık vardır.
İnsanlarda 20 bin ila 30 bin arasında gen olduğu tahmin edilmektedir. Bu genlerden birinde tesadüfen genetik bir anormallik ortaya çıktığında, proteini değişir veya üretilmez. Ancak vücudun çalışması için doğru protein üretimi gereklidir.
DNA, genler ve kromozomlar arasındaki fark nedir?
İnsan vücudu milyarlarca hücreden oluşur. Hücreler canlıların temel birimidir. Farklı işlevleri ve şekilleri vardır. Hücrenin kontrol merkezi çekirdektir. Hücrelerin her çekirdeği, 23 çift olmak üzere toplam 46 kromozomdan oluşan her insanın genetik mirasını içerir. Bu çiftlerden 22’si her iki cinsiyette de ortaktır. Kalan 2 kromozom cinsiyet kromozomlarıdır. Kadınlar için XX ve erkekler için XY kromozomlarıdır.
Çocuk, babanın genetik mirasının yarısını (23 kromozom) ve annenin genetik mirasının yarısını (23 kromozom) alır. 46 kromozom bir filament (hücre iskeleti elemanı) tarafından oluşturulur: DNA (deoksiribunokleik asit). DNA, organizmanın işleyişi için gerekli tüm bilgilerin arşivlendiği genomu oluşturur.
Gen, belirli bir işlevi olan bir DNA parçasıdır. İnsanlarda yaklaşık 20 bin gen vardır. Hiç kimse tam olarak aynı DNA’ya sahip değildir. Bu nedenle her bireyin DNA’sında farklılıklar vardır. Bu genetik farklılıklardan biri, bir proteinin işlevini değiştiren ve bir hastalığa neden olabilecek bir değişikliğe yol açtığında, genetik hastalıklar ortaya çıkar.
Mutasyon nedir?
Genetik hastalıkların başlangıç noktası olan mutasyon, genetik bilginin değişmesidir. Kendiliğinden meydana gelen mutasyon, genetik koddaki tek bir harfin değişmesinden fazla kromozomların varlığına kadar çok çeşitli biçimlerde ortaya çıkabilir.
Tüm mutasyonlar hastalıkla sonuçlanmaz.
En yaygın 10 genetik hastalık
Bugüne kadar yaklaşık 8 bin genetik hastalık tespit edilmiştir, ancak bazıları oldukça nadirdir. Adını sıkça duyduğunuz en yaygın genetik hastalıkların görülme sıklıklarını, genetik kökenlerini ve belirtilerini listeledik.
Kistik fibroz
Görülme sıklığı: 4 bin ila 8 bin doğumda bir.
Genetik köken: Kromozom 7’de bulunan CFTR geninin her iki kopyasının mutasyonu.
Belirtiler: Hücrelerde klor taşınmasının düzensizliği, bu da mukusun akışkanlığında bir artışa yol açar. Bu mukus, solunum ve sindirim kanallarında birikir ve bronş tıkanıklığına neden olur.
Nörofibromatoz tip 1 (NF1)
Görülme sıklığı: 4 bin kişide bir.
Genetik köken: Kromozom 17’de bulunan NF1 geninin mutasyonu.
Belirtiler: Tümör oluşumunu engelleyen bir protein olan nörofibrin üretim eksikliği. Nörofibromlar sinirler boyunca deforme olur ve bu da çok çeşitli sağlık sorunlarına yol açar. Ciltte lekeler, nörolojik bozukluklar, kemiklerde, iç organlarda bozukluklar ve hipertansiyon görülebilir.
Trizomi 21
Görülme sıklığı: 700 ila 1000 doğumda bir.
Genetik köken: 21. kromozom iki yerine üç kopya halinde bulunur.
Belirtiler: 21. kromozom tarafından taşınan genlerin fazlalığı çeşitli değişikliklere yol açar. Entelektüel eksiklik, kalp kusurları, hipotonisite, ortopedik ve görsel yetersizlikler ortaya çıkabilir.
Hemofili
Görülme sıklığı: 5 bin erkek çocukta bir.
Genetik köken: X kromozomu üzerinde bulunan F8 veya F9 genlerinin mutasyonları. Çekinik hastalıktır, bu nedenle kadınlar sağlıklı taşıyıcılardır, ancak çok nadir de olsa görülebilir.
Belirtiler: Bir pıhtılaşma faktörünün yokluğu veya eksikliği sık sık spontan kanamaya, küçük yaralanmalardan sonra anormal kanamaya, eklemlerde (hemartroz) ve kaslarda (hematomlar) kanamaya yol açar.
Duchenne musküler distrofisi (DMD)
Görülme sıklığı: 3 bin 300 erkek çocukta bir.
Genetik köken: X kromozomunda bulunan DMD geninin mutasyonu. Kadınlar sağlıklı taşıyıcılardır.
Belirtiler: Distrofin yokluğunda iskelet kaslarını oluşturan lifler, düz kaslar ve kalp kası her kasılmada hasar görür. Bu, kas güçsüzlüğüne, sık düşmelere, ardından nefes almada güçlük, çarpıntı, sindirim kaslarında hasar, kemik kırılganlığına yol açar.
Orak hücre hastalığı
Görülme sıklığı: Yılda 300 bin hasta çocuğun dünyaya geldiği tahmin edilmektedir.
Genetik köken: Kromozom 11’de bulunan HBB geninin mutasyonu.
Belirtiler: Kırmızı kan hücrelerinde bulunan ve dokulara oksijen taşınmasını sağlayan anormal hemoglobin. Anormal kırmızı kan hücreleri erken yok edilir ve bu da kronik aneminin kaynağıdır. Ayrıca kan damarları tıkanır. Bu hastalık ayrıca dalağı zayıflatır ve bu da vücudun enfeksiyonlarla, özellikle zatürree ve menenjitle savaşma yeteneğini etkiler.
HFE hemokromatozis (tip 1)
Görülme sıklığı: Beyaz ırkta her 200 kişiden biri hastalık genini taşır.
Genetik köken: Kromozom 6’da bulunan HFE geninin mutasyonu.
Belirtiler: Demirin vücut tarafından emilimini düzenleyen hepsidin sentezi veya aktivitesi eksikliği. Bu, kronik yorgunluğa, cildin koyulaşmasına, eklem ağrısına ve ardından doku hasarına neden olan aşırı demir yüküne yol açar. Karaciğer hasarı, şeker hastalığı, hipogonadizm, kalp yetmezliği ve osteoporoz ortaya çıkabilir.
Romano-Ward sendromu
Görülme sıklığı: 5 bin kişide bir vaka.
Genetik köken: Kardiyak iyon kanallarını kodlayan genlerin mutasyonu.
Belirtiler: Aralıklı kalp rahatsızlıkları, bilinç kaybı olan veya olmayan bayılma nöbetleri ve hatta kalp durması.
Huntington hastalığı
Görülme sıklığı: 20 bin kişide bir vaka.
Genetik köken: 4. kromozom üzerinde bulunan Huntingtin geninin sonundaki bir nükleotid üçlüsünün tekrar sayısındaki anormallik.
Belirtiler: Huntingtin eksikliği nöronların dejenerasyonuna yol açar. Hastalık genellikle 30 ila 50 yaşları arasında motor, bilişsel ve psikiyatrik bozuklukların ortaya çıkmasıyla başlar. Ani ve istemsiz hareketler, anormal duruş, kas sertliği, dil ve algı bozuklukları, depresyon, anksiyete, sinirlilik ve ilgisizlik görülür.
XYY sendromu
Görülme sıklığı: 1000 erkek çocukta bir vaka.
Genetik köken: Erkek bireylerde ek Y kromozomu.
Belirtiler: Erken gelişmiş boy, makrosefali, zeka geriliği, otistik bozukluklar, hiperaktivite, öğrenme güçlükleri.